SCREENING DNA FETALE: HARMONY TEST, PANORAMA TEST

Anomalie cromosomiche Fetali

Di che cosa si tratta? 

Si tratta di un test eseguito a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, per valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune malattie, in particolare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

Può essere effettuato a partire dalle 10 settimane di gravidanza e il suo principale vantaggio è che si tratta di un esame non invasivo, che quindi non comporta pericoli per la mamma e il bambino. Rispetto alla stima del rischio di sindrome di Down, al momento il test del DNA fetale rappresenta l’esame di screening più accurato.

Non può considerarsi sostitutivo di indagini invasive come villocentesi e amniocentesi, perché questi esami danno risposte più esaustive su un numero maggiore di condizioni. In caso di esito positivo, inoltre, il risultato va confermato con un test invasivo.

Il test del DNA fetale da sangue materno può essere utilizzato dalle future mamme che   desiderano sapere quanto è probabile che il loro feto sia affetto da una delle trisomie più diffuse, senza esporsi al rischio di aborto dato da villocentesi ed amniocentesi.

Se invece la futura mamma ha già fattori di rischio, come un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica, o l’indicazione di un rischio aumentato di anomalie fetali da parte di un test di screening classico, la coppia dovrà valutare se è più opportuno rivolgersi direttamente a un esame invasivo oppure fare un passaggio intermedio con il DNA fetale.

Questo fa comprendere che, prima di decidere a quale esame di diagnosi prenatale sottoporsi, la coppia dovrebbe sempre poter effettuare una consulenza genetica, che la aiuti a compiere la scelta più adatta alla propria situazione.